Porfüüria (vampiiride sündroom): põhjused, sümptomid, diagnoos, riskitegurid ja ravi

Parimad Nimed Lastele

Põrand:

Sünnikuupäev:

Saada

Saada Mulle E -Posti Teel Näita Saidil

Just sisse

• 7 tundi tagasi Chaitra Navratri 2021: kuupäev, Muhurta, rituaalid ja selle festivali tähtsus
• 
• 8 tundi tagasi Hina Khan silmitseb vasest rohelise lauvärvi ja läikivate alasti huultega, et saada pilk mõne lihtsa sammuga!
• 10 tundi tagasi Ugadi ja Baisakhi 2021: kuuse oma pidulikku ilmet kuulsustest inspireeritud traditsiooniliste ülikondadega
• 13 tundi tagasi Igapäevane horoskoop: 13. aprill 2021

Ära jäta

• Tehnoloogia BSNL eemaldab pikaajalistest lairibaühendustest installimistasud
• Uudised Kumbh mela tagasipöördujad võivad süvendada COVID-19 pandeemiat: Sanjay Raut
• Sport IPL 2021: BalleBaazi.com tervitab hooaega uue kampaaniaga 'Kriket Machao'
• Filmid Vira Sathidar Aka Narayan Kamble möödus kohtust COVID-19 tõttu
• Autod Indias lansseeriti Kabira Mobility Hermes 75 kiire kaubandusliku tarne elektriroller
• Rahandus Kuldhinna langus pole NBFC-de jaoks eriti murettekitav, pangad peavad olema valvas
• Haridus CSBC Bihari politseikonstaabli lõpptulemus 2021 deklareeritud
• Reisimine 10 parimat külastatavat kohta Maharashtras aprillis

Vampiiride sündroom on haruldane vere geneetiline häire, mis tavaliselt mõjutab nahka ja närvisüsteemi. Meditsiinilises mõttes on see tuntud kui porfüüria ^[1] . Seda seisundit nimetatakse sümptomite tõttu vampiiriks, mis sarnaneb 18. sajandi mütoloogilise vampiiriga.

Porfüüria avastati juba ammu, palju enne antibiootikumide leiutamist, kanalisatsiooni ja jahutamist. Nendel päevadel peeti seda seisundit põdevaid inimesi vampiiriks nende vampiiritaoliste sümptomite tõttu, mis hõlmavad kihvu, tumedaid ringe silmade ümber, punakat uriini ja päikesetundetust. Kuid hiljem uurisid seda seisundit meditsiinieksperdid ja leiutati selle ravimeetodid ^[kaks] .

Porfüüria taga olevad teaduslikud teooriad

American Porphyria Foundationi asutaja ja ägeda vahelduva porfüüria all kannatanud Desiree Lyon Howe sõnul oli see haruldane haigus levinud Euroopa kaugemates kogukondades keskeas, kui inimesed elasid kaugel tänapäevastest maailmas ^[25] .

Roger Luckhurst, kaasaegse ja kaasaegse kirjanduse professor (London) ning Bram Stokeri raamatu „Dracula” toimetaja, mainis 1730. aastatel mitmeid porfüüria põhjustavaid tegureid ja juhtumeid. Ta mainis, et keskaja ajal tabas Euroopa äärealadel katastroof ja põhjustas nälga, katku ja paljusid raskeid haigusi nagu katalepsia (keha jäikus ja tundlikkuse kaotus) ^[26] .

Välise maailmaga kokkupuute puudumise ja ravimite puudulikkuse tõttu jäid porfüürias põdevad inimesed hirmu, depressiooni ja muude tegurite tõttu vaimse puude alla ja hakkasid end äärmise nälja tõttu sööma. Ka tänapäevase vaktsineerimise ja ravimite teadmatuse tõttu levisid marutaudina hammustatud loomade põhjustatud haigused selle aja jooksul suures koguses, mis põhjustas neile vastumeelsust vee ja valguse vastu, hallutsinatsioone ja agressiooni.

Teine põhjus, nagu mainis professor Roger Luckhurst, näitab, et kuna need Euroopa kogukonnad püsisid nii kaua isolatsioonis, põhjustas see vale toitumise tõttu alatoitumist ja vastuvõtlikumat mitmele haigusele, mille tõttu nende geenid võisid muteeruda halvemini, põhjustades vampiiri nagu sümptomid.

Aja möödudes ja abielude sõlmimisel kandusid ebanormaalsused geenides vanematelt lastele ja põhjustasid seisundi levikut.

Porfüüria põhjus

Inimestel kandub kopsudest pärinev hapnik teistele kehaosadele punaste vereliblede spetsiaalse valgu kaudu, mida nimetatakse hemoglobiiniks ja mis vastutab ka vere punase värvi eest. Hemoglobiin sisaldab proteesirühma, mida nimetatakse heemiks, mis koosneb porfüriinist ja keskel olevast rauioonist. Tavaliselt tehakse seda punastes verelibledes, luuüdis ja maksas.

Heemi valmistatakse kaheksas järjestikuses etapis porfüriini poolt toodetud eraldi ensüümi abil. Kui mõni neist kaheksast etapist ebaõnnestub heemi ehitamisel geneetilise mutatsiooni või keskkonnamürgi tõttu, häirib ensüümide süntees, põhjustades selle defitsiidi ja põhjustades porfüüria. Porfüüriat on palju erinevaid ja see seisund on seotud puuduva ensüümi tüübiga ^[3] .

Porfüüria tüübid

On 4 porfüüria tüüpi, milles kahte iseloomustavad selle sümptomid ja kaks viimast jagunevad patofüsioloogia järgi.

1. Sümptomipõhine porfüüria

• Äge porfüüria (AP): See eluohtlik seisund ilmneb kiiresti ja mõjutab närvisüsteemi. AP sümptomid kestavad üks või kaks nädalat ja pärast nende ilmnemist hakkavad sümptomid paranema. AP esineb harva enne puberteeti ja pärast menopausi ^[4] .
• Naha porfüüria (CP): Need jagunevad peamiselt 6 tüüpi ja iga tüüp tähistab raskete nahahaigustega seotud seisundeid nagu ülitundlikkus päikesevalguse, villide, turse, punetuse, armide ja naha tumenemise suhtes. CP sümptomid algavad lapsepõlves ^[5] .

2. Patofüsioloogial põhinev porfüüria

• Erütropoeetiline porfüüria: Seda iseloomustab porfüriinide ületootmine, eriti luuüdis ^[6] .
• Maksa porfüüria : Seda iseloomustab porfüriinide ületootmine maksas ^[7] .

Porfüüria sümptomid

Porfüüria sümptomid selle tüübi järgi on järgmised.

Äge porfüüria

• Turse ja tugev valu kõhus
• Kõhukinnisus, oksendamine või kõhulahtisus
• Südamepekslemine
• Vaimsed seisundid, nagu ärevus, hallutsinatsioonid või paranoia ^[8]
• Unetus
• Krambid ^[8]
• Punane või pruun uriin ^[9]
• Lihasvalu, nõrkus, tuimus või halvatus
• Hüpertensioon

Naha porfüüria

• Ülitundlikkus päikesevalguse suhtes ^[10]
• Põletav valu päikesevalguse või kunstliku valguse käes
• Naha valulik turse
• Naha punetus
• Armid ja naha värvimuutus ^[10]
• Suurenenud juuste kasv
• Alaealise kraapib villid
• Sinise varjundiga uriin
• Ebanormaalne juuste kasv näol ^[üksteist]
• Katmata naha tumenemine
• Tugev naha armistumine, mille tulemuseks on kihvitaolised hambad ja punased huuled.

Porfüüria riskitegurid

Kui porfüüria on omandatud, on see tingitud peamiselt keskkonnamürkidest, mis vallandavad vampirismi sümptomid. Need on järgmised:

• Päikesevalguse kokkupuude ^[1]
• Küüslaugu või küüslaugupõhiste toitude söömine ^[12]
• Hormonaalsed ravimid nagu menstruaalhormoonid
• Suitsetamine ^[13]
• Füüsiline või emotsionaalne stress ^[14]
• Infektsioon
• Ainete kuritarvitamine
• Dieedi pidamine või paastumine
• Narkootikumid nagu rasestumisvastased tabletid või psühhoaktiivsed ravimid
• Raua liigne kogunemine organismi ^[viisteist]
• Maksahaigus

Porfüüria tüsistused

Porfüüria tüsistused on järgmised:

• Neerupuudulikkus ^[16]
• Püsivad nahakahjustused ^[5]
• Maksakahjustused
• Raske dehüdratsioon ^[4]
• Hüponatreemia, madal naatriumisisaldus kehas
• Tõsised hingamisprobleemid ^[4]

Porfüüria diagnoosimine

Porfüüriat on mõnikord raske avastada, kuna selle sümptomid on sarnased Guillain-Barre sündroomiga. Kuid diagnoos viiakse läbi järgmiste testidega:

• Vere, uriini ja väljaheidete test: Neeru- ja maksaprobleemide ning porfüriinide tüübi ja taseme tuvastamiseks kehas ^[17] .
• DNA testimine: Geenimutatsiooni põhjuste mõistmiseks ^[18] .

Porfüüria ravi

Porfüüria ravi põhineb selle tüüpidel. Need on järgmised:

• Intravenoossed ravimid: Heemi, glükoosi ja muid vedelaid ravimeid manustatakse intravenoosselt, et säilitada heemi, suhkru ja vedelike tase kehas. Ravi viiakse läbi peamiselt ägeda porfüüria AP korral ^[4] .
• Flebotoomia: CP-s võetakse inimese veenidest välja teatud kogus verd, et vähendada rauasisaldust kehas ^[19] .
• Beetakaroteeniravimid: Parandamaks naha päikesevalgust ^{[kakskümmend]} .
• Malaariavastased ravimid: Ravimeid nagu hüdroksüklorokviin ja klorokiin, mida kasutatakse malaaria sümptomite raviks, kasutatakse liigse porfüriinide imendumiseks kehast ^{[kakskümmend üks]} .
• D-vitamiini toidulisandid: D-vitamiini puudusest tingitud seisundite parandamiseks ^[22] .
• Luuüdi siirdamine: Uute ja tervislike vererakkude tootmiseks kehas ^{[2. 3]} .
• Tüvirakkude siirdamine: Selleks kasutatakse nabaväädi verd, mis on rikkaks tüvirakkude allikaks kui luuüdi ^[24] .

Näpunäited porfüüriaga tegelemiseks

• Väljas päikese käes kandke kaitsevarustust.
• Vältige porfüüria korral narkootikume ega alkoholi.
• Ärge sööge küüslauku, kuna see võib käivitada selle seisundi sümptomid ^[12] .
• Suitsetamisest loobumine ^[13]
• Ärge paastuge kaua, sest see võib põhjustada teatud toitainete defitsiiti kehas.
• Stressi vähendamiseks tehke meditatsiooni või joogat.

Nakkushaiguse korral ravige seda nii kiiresti kui võimalik.

1. [1]Riiklik biotehnoloogia teabe keskus (USA). Geenid ja haigused [Internet]. Bethesda (MD): Riiklik biotehnoloogiaalase teabe keskus (USA) 1998-. Porfüüria.
2. [kaks]Cox A. M. (1995). Porfüüria ja vampirism: veel üks müüt loomisel. Meditsiinijärgne ajakiri, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. ja Anderson, K. E. (2015). Porfüüria diagnostika - 1. osa: Lühiülevaade porfüüriast. Praegused protokollid inimese geneetikas, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Äge porfüüria. [Uuendatud 2019. aasta 4. jaanuaril]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 jaanuar.
5. [5]Dawe R. (2017). Ülevaade naha porfüüriast. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. ja Deybach, J. C. (2009). Erütropoeetiline protoporfüüria. Orphaneti haruldaste haiguste ajakiri, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Maksa porfüüria: jutustav ülevaade. India Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405–418.
8. [8]Whatley SD, sulgpalli MN. Äge vahelduv porfüüria. 2005 27. september [Uuendatud 2013 7. veebruar]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA jt, toimetajad. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni ülikool, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erütrodontia kaasasündinud erütropoeetilises porfüürias. Suu- ja näo-lõualuu patoloogia ajakiri: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y. ja Mamet, R. (2018). Porfüüria: mis see on ja keda tuleks hinnata ?. Rambam Maimonidese meditsiiniline ajakiri, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [üksteist]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Jutt mittehormonaalsetest juustest. India endokrinoloogia ja ainevahetuse ajakiri, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. ja Brun, A. (2007). Juhend ravimite porfürogeensuse prognoosimiseks ja ravimite väljakirjutamiseks ägedate porfüüriate korral. Suurbritannia kliinilise farmakoloogia ajakiri, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Suitsetamine ja ägeda vahelduva porfüüria korduvad rünnakud. BMJ (kliiniliste uuringute toim.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M. ja Desnick, R. J. (2016). Ägeda maksa porfüüria korduvate rünnakutega patsientide kogemused ja mured: kvalitatiivne uuring. Molekuligeneetika ja metabolism, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [viisteist]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Maksafibroos, mis on seotud raua kogunemisega pikaajalise heemi-arginaadi ravi tõttu ägedas vahelduvas porfüürias: juhtumite seeria. JIMD aruanded, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Kaubaalus, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z. & Puy, H. (2018). Porfüüria ja neeruhaigused. Kliiniline neeruajakiri, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brasiilia, N., ... ja sulgpall, M. (2017). Parima tava juhised porfüüria esmavaliku laborikatsete kohta. Kliinilise biokeemia aastakirjad, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Ägeda vahelduva porfüüria molekulaarne diagnostika. Molekulaarse diagnostika eksperthinnang, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Porfüüria cutanea tarda phlebotoomiaravi. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107–118.
20. [kakskümmend]Mathews-Roth, M. M. (1984). Erütropoeetilise protoporfüüria ravi beetakaroteeniga. Foto-dermatoloogia, 1 (6), 318-321.
21. [kakskümmend üks]Rossmann-Ringdahl, I. ja Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: suurtes annustes klorokviiniga ravitud hepatotoksilisuse mõjud ja riskifaktorid. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). D-vitamiini siduv valk aktiivse haiguse biomarkerina ägeda vahelduva porfüüria korral. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... ja Desnick, R. J. (1998). Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria, mida on edukalt ravitud allogeense luuüdi siirdamisega. Veri, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... ja Lutz, P. (1996). Edukas nabavere tüvirakkude siirdamine kaasasündinud erütropoeetilise porfüüria (Guntheri tõbi) korral. Luuüdi siirdamine, 18 (1), 217–220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Patsiendi vaatenurk ägeda vahelduva porfüüria korral sagedaste rünnakutega: katkendlike ja krooniliste ilmingutega haigus. Patsient, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Arvustus raamatust The Cambridge Companion to Dracula ed. autor Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496–498.

Teie Homseks Horoskoop

Teadma

Saada Mulle E -Posti Teel Näita Saidil